단백질 C의 정의 Protein C deficiency

단백질 C 결핍은 비정상적인 혈전이 생길 위험을 증가시키는 질환이다; 그 상태는 경미하거나 심각할 수 있다.

가벼운 단백질 C 결핍을 가진 사람은 심부정맥 혈전증(DVT)으로 알려진 혈액 응고의 위험이 있습니다. 이 덩어리들은 피부 표면에서 멀리 떨어진 팔이나 다리의 깊은 정맥에서 발생한다. DVT는 혈류를 통과하여 폐에 축적되어 폐색전증(PE)으로 알려진 생명을 위협하는 혈류 차단을 유발할 수 있습니다. 가벼운 단백질 C 결핍을 가진 대부분의 사람들은 비정상적인 혈전이 생기지 않지만, 특정한 요인들은 그들의 발달의 위험을 증가시킬 수 있다. 이러한 요인들에는 나이 증가, 수술, 비활동 또는 임신이 포함된다. 단백질 C 결핍 외에 또 다른 유전성 혈액 응고 장애도 비정상적인 혈액 응고 위험에 영향을 미칠 수 있다.

단백질 C 결핍의 심각한 경우, 영아들은 출생 직후 자반증이라고 불리는 생명을 위협하는 혈액 응고 장애를 겪습니다. 자반증은 몸 전체의 작은 혈관에 혈전이 형성되는 것이 특징이다. 이러한 혈전은 정상적인 혈액 흐름을 차단하고 신체 조직의 국소 사망(네크로시스)을 초래할 수 있습니다. 널리 퍼진 혈액 응고 단백질은 사용 가능한 모든 혈액 응고 단백질을 다 써버린다. 그 결과 몸의 여러 부위에 비정상적인 출혈이 일어나 피부에 크고 보라색 반점이 생길 수 있다. 신생아기에 살아남은 사람들은 자반증이 재발할 수 있다.

 

단백질 C 결핍은 PROC 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 이 유전자는 혈류에서 발견되고 혈액 응고를 조절하는 데 중요한 단백질 C를 만드는 방법을 제공한다. 단백질 C는 혈액 응고를 촉진하는 특정 단백질의 활동을 차단한다.

단백질 C 결핍을 일으키는 대부분의 돌연변이는 혈액 응고 조절 능력을 방해하는 단백질 C의 단일 단백질 구성 요소(아미노산)를 변화시킨다. 이러한 상태를 가진 사람들은 단백질 응고를 비활성화하기에 충분한 기능성 단백질 C를 가지고 있지 않으며, 이것은 비정상적인 혈전이 발생할 위험을 증가시키는 결과를 초래한다. 단백질 C 결핍은 PROC 유전자의 돌연변이가 단백질 C에 어떻게 영향을 미치는지에 따라 유형 I과 유형 II로 나눌 수 있다. 유형 I은 단백질 C의 수치를 감소시키는 PROC 유전자 돌연변이에 의해 야기되는 반면, 유형 II는 활동이 감소된 변형된 단백질 C의 생산을 초래하는 PROC 유전자 돌연변이에 의해 야기된다. 두 종류의 돌연변이는 경미하거나 심각한 단백질 C 결핍과 관련이 있을 수 있다; 심각도는 개인이 가지고 있는 PROC 유전자 돌연변이의 수에 의해 결정된다.

 

단백질 C 결핍은 상피 우성 패턴으로 유전되는데, 이것은 각 세포에서 변형된 PROC 유전자의 복사본이 가벼운 단백질 C 결핍을 일으키기에 충분하다는 것을 의미한다. 각 세포로부터 이 유전자의 두 개의 변형된 복사본을 물려받은 사람들은 심각한 단백질 C 결핍을 가지고 있다.

 

가벼운 단백질 C 결핍은 약 500명 중 1명에 영향을 미칩니다. 심각한 단백질 C 결핍은 드물고 신생아 400만 명 중 100만 명에게서 발생한다.

 

 

단백질은 건강한 식단의 중요한 부분 아미노산 화학적 구성 요소